#{item.text1}
#{item.text2}

产品介绍

ABOUT PRODUCT

检测基因

  • #{item}

样本要求

样本类型
样本要求
  • 新鲜组织

    手术组织： 重量≥50mg（黄豆大小）

    穿刺组织：≥2条，长度≥1cm

  • 石蜡组织

    手术组织切片：≥4张，面积≥1.5cm2，厚度≥5~8μm

    穿刺组织切片：≥10张，厚度≥5~8μm

  • 外周血
    4~10mL（避免溶血
* 使用EDTA抗凝管采集静脉血

适用人群

  • 01. 乳腺癌/卵巢癌患者
    • 所有卵巢癌患者
    • ≤45岁发病的乳腺癌患者
    • ≤50岁发病，双侧乳腺癌患者
    • ≤60岁发病，同时伴有三阴性乳腺癌患者
    • 所有男性乳腺癌患者
  • 02. 乳腺癌/卵巢癌高危人群
    • 所有卵巢癌患者
    • ≤45岁发病的乳腺癌患者
    • ≤50岁发病，双侧乳腺癌患者
    • ≤60岁发病，同时伴有三阴性乳腺癌患者
    • 所有男性乳腺癌患者
  • #{item.text}

检测流程

  • 01. 咨询与知情同意

  • 02. 取样

  • 03. 提取DNA

  • 04. 构建文库

  • 05. 杂交捕获

  • 06. 高通量测序

  • 07. 生物信息学分析

  • 08. 出具报告单

国际权威指南指南推荐

  • #{item}

FDA/NMPA批准药物

  • #{item}

临床试验用药

  • #{item}

检测意义

  • 发病
    携带BRCA1/2基因突变的女性终身乳腺癌发病风险为56~84%，卵巢癌发病风险为16.5~59%。检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者的患病风险管控，将临床治疗关口前移到预防策略上。
  • 治疗
    BRCA1/2基因突变携带者在接受铂类治疗后获益更加显著，接受PARP抑制剂治疗后生存期延长，疾病进展风险降低；BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可以从蒽环类新辅助化疗中获益。
  • 复发
    BRCA1/2突变患者拥有较高的同侧乳腺癌复发风险，以及对侧乳腺癌的发病风险增加，可为临床采取有效预防措施（如乳房切除术）提供分子依据。

项目优势

  • 覆盖区域全
    100%覆盖所含基因的全部外显子区及与内含子交界区
  • 科学严谨
    严格遵循NCCN指南及专业数据库协助临床用药
  • 覆盖面广
    包含多部指南中提示的基因位点和已上市靶向药物的靶向位点，额外包括有较强文献证据支撑的基因位点，以提示潜在的靶向治疗药物
  • 用途多样
    可用于协助临床医生靶向用药、鉴别诊断
  • 高通量测序仪
    KM MiniSeqDx-CN （Illumina与金圻睿生物针对中国市场合作研发生产）
  • 生物信息分析
    自主研发生物信息分析平台
注：推荐有家族史、NGS检测BRAC1/2阴性的患者另行MLPA分析，也可与BRAC1/2 NGS同时申请检测